Ce gene pot favoriza cancerul de sân și ce trebuie să știți despre anumite mutații ale acestora
Dacă aveți antecedente familiale de cancer de sân, este posibil să vă întrebați care sunt șansele dumneavoastră de a moșteni această afecțiune.
Datorită cercetării genetice, la această întrebare este mult mai ușor de răspuns. Mutațiile a două gene – BRCA1 și BRCA2 – au fost identificate ca o cauză genetică primară a cancerului de sân.
Nu toți cei care suferă de cancer de sân îl moștenesc prin istoricul familial. Și nu toată lumea cu mutații în genele lor BRCA1 sau BRCA2 va dezvolta cancer de sân. Dar a avea aceste mutații specifice crește foarte mult riscul de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții.
Să aruncăm o privire la modul în care aceste mutații genetice contribuie la cancer, cum puteți afla dacă aveți aceste mutații și cine este un candidat bun pentru testarea genetică, notează Healthline.
Cancerul este o afecțiune de sănătate care poate fi cauzată de modificări ale genelor. Genele poartă instrucțiuni care spun proteinelor din celulele cum să se comporte.
Când genele voastre provoacă dezvoltarea proteinelor și celulelor în moduri anormale, acestea pot deveni cancer. Acest lucru se poate întâmpla din cauza unei mutații genetice.
Este posibil să te naști cu anumite mutații genetice. Aceasta se numește o mutație moștenită. Undeva între 5 și 10% dintre cancerele de sân sunt considerate în prezent a fi ereditare. De asemenea, genele pot suferi mutații mai târziu în viață din cauza factorilor de mediu sau de alți factori.
Câteva mutații specifice pot juca un rol în dezvoltarea cancerului de sân. Genele afectate tind să fie cele care controlează lucruri precum creșterea celulelor și ADN-ul din organele de reproducere și țesutul mamar.
Genele BRCA1 și BRCA2 produc de obicei proteine care vă pot repara ADN-ul atunci când este deteriorat, în special în sâni și ovare. Atunci când aceste gene sunt mutate, poate provoca o creștere anormală a celulelor. Aceste celule pot deveni apoi canceroase.
Aproximativ 50 din 100 de femei născute cu o mutație a genei BRCA vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 70 de ani, potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).
De asemenea, au un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, inclusiv:
-melanom
-cancer ovarian
-cancer de colon
-cancer pancreatic
Persoanele născute cu un penis și care au mutația BRCA2 au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân masculin .
Riscul dumneavoastră de a avea mutații BRCA1 sau BRCA2 poate fi mai mare dacă aveți:
• mai mulți membri ai familiei care au fost diagnosticați cu cancer de sân
• rude care au dezvoltat cancer de sân înainte de 50 de ani
• orice membru al familiei care a fost diagnosticat cu cancer ovarian
• orice rudă de sex masculin care a dezvoltat cancer de sân
• oricine din familie care a dezvoltat atât cancer de sân, cât și cancer ovarian
• cineva din familie care a fost deja testat și care s-a dovedit că poartă o mutație a genei BRCA
Pe lângă BRCA și BRCA2, există și alte gene care vă pot crește riscul de a dezvolta cancer de sân dacă moșteniți o mutație.
Aceste gene includ:
- CDH1. Mutațiile în CDH1 vă expun unui risc mai mare de a dezvolta cancer de stomac difuz ereditar (cancer gastric). Această mutație crește, de asemenea, riscul de cancer mamar lobular.
- PALB2. Această genă se asociază cu gena BRCA din corpul dumneavoastră. Persoanele cu mutații ale genei PALB2 au de 9,47 ori mai multe șanse de a dezvolta cancer de sân decât persoanele care nu au această mutație.
- PTEN. Aceasta este o genă care reglează creșterea celulelor. O mutație PTEN poate provoca sindromul Cowden, o afecțiune care crește riscul de a dezvolta tumori benigne și canceroase, precum cele găsite în cancerul de sân.
- TP53. Mutațiile TP53 pot duce la sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune care predispune corpul la mai multe tipuri diferite de cancer, inclusiv cancerul de sân și tumorile cerebrale.
Dacă îndepliniți oricare dintre criteriile care vă cresc riscul de a avea mutații BRCA1 sau BRCA2, așa cum sunt enumerate mai sus, ar trebui să aveți în vedere testarea genetică.
Testarea genetică pentru BRCA1 sau BRCA1 este de obicei un simplu test de sânge sau salivă.
Dar acestea testează doar mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 și nu pot exclude toți factorii care ar putea crește riscul de cancer de sân. Dacă sunteți curios despre alte mutații genetice pe care le puteți avea, va trebui să discutați și cu un medic despre testarea acestor mutații.
The National Cancer Network Comprehensive oferă criterii pentru care ar trebui să se ia în considerare efectuarea unui test genetic pentru mutatii BRCA1 si BRCA2, în plus fata de alte mutatii genetice, inclusiv cele discutate mai sus.
În prezent, aceste teste nu sunt considerate necesare sau recomandate publicului larg. Testarea genetică este recomandată numai dacă aveți antecedente familiale de cancer mamar sau cancer ovarian.
Copiii sub 18 ani nu sunt sfătuiți în prezent să facă teste genetice pentru mutațiile BRCA. Acest lucru se datorează faptului că nu există măsuri preventive care să poată fi luate la acea vârstă și șanse foarte mici ca persoanele sub 18 ani să dezvolte tipurile de cancer asociate acestor mutații.
BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute ca „genele cancerului de sân”. Genele în sine nu sunt cele care vă cresc riscul de cancer de sân, pentru că toată lumea le are. Mutațiile genelor pot produce un risc crescut de cancer de sân, cancer ovarian și alte câteva tipuri de cancer.
Din acest motiv, persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân fac teste genetice pentru a vedea dacă au mutația. A avea mutația nu înseamnă neapărat dezvoltarea unui cancer de sân.